skip to Main Content

Синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА – це генетична хромосомна аномалія, спричинене наявністю 47 хромосом замість 46, які є у нормі. Нормальний каріотип (набір хромосом кожної клітини організму, окрім статевих) – це 23 пари хромосом, тобто, 46 хромосом у сумі. При синдромі Дауна у 21-ій парі хромосом з’являється зайва, третя хромосома.

ПРО ЗАХВОРЮВАННЯ

Важливо розуміти, що синдром Дауна – це не класична “хвороба”, а саме “синдром”. Тобто, сукупність характерних зовнішніх ознак та особливостей розвитку.

За даними ВООЗ із синдромом Дауна народжується 1 дитина на 1000 новонароджених. Таких дітей часто називають “сонячними”. Щоб діагностувати цей синдром і визначити прогноз вагітності, проводять спеціальні скринінги на 13 та 20 тижнях вагітності.

ПРИЧИНИ

Серед основних передумов, які призводять до розвитку цієї аномалії, виділяють:

  • спадкова мутація, що передалася дитині по генетичній лінії батька чи матері;
  • нерозходження хромосом, що мало б відбутися під час поділу статевих клітин;
  • порушення поділу клітин після злиття материнського і батьківського генетичного матеріалів.

На генетичний матеріал мало впливають фактори навколишнього середовища, клімат чи національність. Проте з віком, у процесі старіння зростає ймовірність “поломок” під час поділу клітин. Тому синдром Дауна з більшою ймовірністю розвинеться у наступних випадках:

  • вагітність у віці понад 35 років чи менше ніж 18 років;
  • вік партнера понад 45 років.

А також у близькоспорідненому шлюбі, коли відбувається обмін генетично схожим матеріалом.

Радимо зважати на ці фактори ризику під час планування вагітності!

СИМПТОМИ

Діагностувати синдром Дауна можна одразу після народження за характерним виглядом немовляти:

  • зменшена голова;
  • відкритий рот зі збільшеним язиком, що має поздовжню борозну;
  • деформація вушних раковин;
  • плоске перенісся і широко поставлені очі;
  • виражена нависаюча шкірна складка у кутику очей;
  • одна поперечна борозна на долонях – так звана “мавпяча складка”;
  • коротка шия зі шкірною складкою;
  • викривлення мізинців;
  • знижений тонус м’язів;
  • надмірна рухливість суглобів.

Під час прицільних обстежень часто діагностують вроджені вади серця та органів шлунково-кишкового тракту. 

Діти з синдромом Дауна відстають в інтелектуальному розвитку від своїх однолітків: пізніше починають сидіти, ходити й говорити, тяжче піддаються навчанню, важче обслуговують себе у побуті.

ЛІКУВАННЯ В АКСІС

Попри затримку у розвитку, люди з синдромом Дауна пристосовуються до життя у соціумі, навчаються, працюють, будують власні сім’ї та народжують здорових дітей!

Але для того, щоб такі люди мали щасливе життя, надважливо, щоб “сонячні діти” змалку проходили реабілітацію (як фізичну, так і психологічну та соціальну). Ми підходимо до реабілітації таких дітей комплексно: залучаємо спеціалістів різних галузей і підбираємо різноманітні сучасні методики терапії так, щоб отримати максимальний результат і подарувати приємні емоції діткам. Зокрема, активно використовуємо бломберг терапію та сенсорну інтеграцію.

Щоб записатися на первинну консультацію, зателефонуйте нам чи заповніть реєстраційну форму на сайті.

Основні напрямки лікування дитячих захворювань в Аксіс є:

Зворотній зв'язок

    ІНШІ ЗАХВОРЮВАННЯ:

    12.07.2022

    СМА – спинально-м’язова атрофія

    СМА (спінальна м’язова атрофія) - це спадкове захворювання, при якому нервові клітини спинного мозку та стовбура мозку дегенерують, викликаючи прогресуючу м'язову слабкість та атрофію м'язів. Чотири основні види спинальної м'язової атрофії різною мірою викликають м'язову слабкість та атрофію м'язів.
    12.07.2022

    ЗПР Затримка психічного розвитку

    ЗПР (затримка психічного розвитку) – це комплекс порушень психологічного, емоційного та інтелектуального розвитку дитини. Простіше кажучи, “відставання” у розвитку від однолітків та встановлених норм.
    12.07.2022

    ДЦП – дитячий церебральний параліч

    ДЦП (дитячий церебральний параліч) – це сукупність стійких патологій, що характеризуються розладами рухової активності, порушеннями мовленнєвого і психічного розвитку.
    12.07.2022

    РАС розлад аутистичного спектру, аутизм

    Дітей з аутизмом називають “діти дощу”, а синій колір вважається символом цього розладу. Статистично доведено, що аутизм частіше виникає у хлопчиків, ніж у дівчаток (4:1). Загалом хвороба виявляється в однієї дитини зі 160 новонароджених.
    12.07.2022

    Дитячий сколіоз

    ДИТЯЧИЙ СКОЛІОЗ – це стійке бічне викривлення хребта та поворот його навколо своєї осі. Як наслідок розвивається не лише деформація хребта і косметичний дефект, а й порушення роботи внутрішніх органів. Ця патологія розвивається у дитинстві, в період активного росту скелета, тому сколіоз називається “дитячий”. “Кризовими періодами” для розвитку сколіозу є вік 8-14 років.
    ЗАПИС НА ПРИЙОМ