skip to Main Content

СМА – спинально-м’язова атрофія

СМА (спінальна м’язова атрофія) - це спадкове захворювання, при якому нервові клітини спинного мозку та стовбура мозку дегенерують, викликаючи прогресуючу м'язову слабкість та атрофію м'язів. Чотири основні види спинальної м'язової атрофії різною мірою викликають м'язову слабкість та атрофію м'язів.

ПРО ЗАХВОРЮВАННЯ

СМА (спінальна м’язова атрофія) – це рідкісне спадкове дегенеративне захворювання, при якому втрачаються мотонейрони (нейрони, відповідальні за рух) спинного мозку, що призводить до атрофії м’язів. Атрофія – це зменшення об’єму м’язових волокон внаслідок того, що вони не виконують достатнього об’єму рухів. 

Хвороба є досить рідкісною. СМА виявляють у 1 дитини на 6-10 тис. новонароджених.

ПРИЧИНИ

Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом і пов’язана з мутацією гена на 5-ій парі хромосом. У нормі цей ген синтезує білок, необхідний для життєдіяльності мотонейронів. За відсутності ж цього білка нейрони гинуть і втрачають свою функцію.

ТИПИ СМА

І тип – виникає у ранньому віці, з народження до 6 місяця життя. Ця форма є найважчою і проявляється наступними симптомами:
дитина не може тримати голову;
крик слабкий;
є труднощі з ковтанням.

ІІ тип – відстрочена форма (7 – 18 місяці життя). Така дитина самостійно сидить, однак не може стояти. Вона відстає у моторному розвитку від однолітків і слабо набирає вагу.

ІІІ тип – симптоми з’являються у діток, старших за 1,5 року. Така дитина вже здобула навички ходіння, однак поступово їх втрачає. У неї гіпермобільні суглоби та м’язова слабкість різного ступеня вираженості.

IV тип – виникає у дорослих. Для цього типу характерний найлегший перебіг.

СИМПТОМИ

Окрім перерахованих вище ознак СМА різного типу, наявні також наступні симптоми, більш чи менш виражені у різних пацієнтів:

  • м’язова слабкість;
  • низька рухова активність;
  • симетричне ослаблення і витончення (атрофія) м’язів, особливо ніг;
  • розлади сечовипускання і дефекації (ці процеси теж підконтрольні роботі спинного мозку);
  • деформація хребта і грудної клітки;
  • дихальна недостатність;
  • посмикування язика;
  • тремор пальців;
  • відсутність рефлексів.

Попри тяжкі порушення фізичного розвитку, немає розладів чутливості чи затримки інтелектуального розвитку.

ЛІКУВАННЯ В АКСІС

Наразі спінальна м’язова атрофія повністю не виліковна. Однак своєчасна діагностика та комплексна реабілітація дають змогу покращити якість життя. Реабілітологи нашого центру Аксіс використовують сучасні методи фізіотерапії та ерготерапії. Для кожного пацієнта ми індивідуально розробляємо комплекс вправ та методик реабілітації.

З вашими дітками працюватимуть лікарі, які працюють на основі європейських стандартів та постійно вдосконалюють свої знання і навички на міжнародних конференціях.

Щоб записатися на консультацію, зателефонуйте чи заповніть форму реєстрації на сайті.

Зворотній зв'язок

    ІНШІ ЗАХВОРЮВАННЯ:

    12.07.2022

    Синдром Дауна

    СИНДРОМ ДАУНА – це генетична хромосомна аномалія, спричинене наявністю 47 хромосом замість 46, які є у нормі. Нормальний каріотип (набір хромосом кожної клітини організму, окрім статевих) – це 23 пари хромосом, тобто, 46 хромосом у сумі. При синдромі Дауна у 21-ій парі хромосом з’являється зайва, третя хромосома.
    12.07.2022

    ЗПР Затримка психічного розвитку

    ЗПР (затримка психічного розвитку) – це комплекс порушень психологічного, емоційного та інтелектуального розвитку дитини. Простіше кажучи, “відставання” у розвитку від однолітків та встановлених норм.
    12.07.2022

    ДЦП – дитячий церебральний параліч

    ДЦП (дитячий церебральний параліч) – це сукупність стійких патологій, що характеризуються розладами рухової активності, порушеннями мовленнєвого і психічного розвитку.
    12.07.2022

    РАС розлад аутистичного спектру, аутизм

    Дітей з аутизмом називають “діти дощу”, а синій колір вважається символом цього розладу. Статистично доведено, що аутизм частіше виникає у хлопчиків, ніж у дівчаток (4:1). Загалом хвороба виявляється в однієї дитини зі 160 новонароджених.
    12.07.2022

    Дитячий сколіоз

    ДИТЯЧИЙ СКОЛІОЗ – це стійке бічне викривлення хребта та поворот його навколо своєї осі. Як наслідок розвивається не лише деформація хребта і косметичний дефект, а й порушення роботи внутрішніх органів. Ця патологія розвивається у дитинстві, в період активного росту скелета, тому сколіоз називається “дитячий”. “Кризовими періодами” для розвитку сколіозу є вік 8-14 років.
    ЗАПИС НА ПРИЙОМ